Este proyecto está enfocado en impulsar avances en la investigación de una enfermedad rara, el síndrome DDX3X. Está liderado por la Asociación DDX3X, cuyo objetivo es velar por los intereses de las familias afectadas por este síndrome, que cursa con muchos y variados síntomas, como discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, hipotonía, microcefalia, malformaciones cerebrales, epilepsia, afectación del habla, rasgos TEA y/o de hiperactividad con déficit de atención o problemas de deglución.
Como comenta Elena Matilla Ruiz, presidenta de la entidad, “el síndrome DDX3X es un enfermedad rara y poco conocida, que tan solo afecta a 50 personas en toda España. Actualmente, no existe ningún medicamento para combatirla, por lo que la investigación se centra en la búsqueda de tratamientos que mejoren esta sintomatología a través del reposicionamiento de fármacos”. Esto significa que se estudian y se realizan pruebas de laboratorio con fármacos ya comercializados y utilizando peces cebra. Si estas pruebas demostrasen acción beneficiosa de alguno de estos fármacos sobre uno o varios de los síntomas del síndrome DDX3X, sería posible pasar a una fase de estudio en personas, como un paso más en la investigación. Por eso, la aportación de los ‘cinfateamers’ irá destinada a financiar esas pruebas de laboratorio que se realizan en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB).
La persona de la compañía que presentó el proyecto fue Ángel Javier Gutiérrez, delegado de Especialidades, quien destaca que “cuando hablamos de enfermedades raras, hablamos de personas que no cuentan con los medios necesarios, como pueden ser fármacos idóneos para su patología, ayudas de la administración, financiación para la investigación, etc. Por eso, creo que es tan importante lo que estamos haciendo con el ‘CinfaTeaming’”, concluye.