Programa “Juntos hacia el diagnóstico” de la Fundación 29 de febrero, diseñado para acelerar el diagnóstico de enfermedades raras relacionadas con la epilepsia. En palabras de su responsable, María Izaskun Larrabe, “de forma gratuita, ponemos a disposición de padres de niños con epilepsia y retraso en el desarrollo test genéticos de secuenciación completa del genoma para encontrar lo antes posible un tratamiento eficaz y poner en marcha medidas de mejora de la calidad de vida”. Así mismo, a través de a través de Dx29, una herramienta de inteligencia artificial que han desarrollado, “ayudamos a pacientes y médicos a acceder, organizar y utilizar los datos referentes a la enfermedad y ponerlos a disposición del médico para que pueda hacer un diagnóstico y conseguir la máxima anticipación posible en lo que pueda suceder”.

Este programa se lleva a cabo en niños muy pequeños y con algún trastorno de origen desconocido –siempre relacionado con la epilepsia- para poder intervenir cuanto antes, adelantar pruebas y llegar a una mejora de su calidad de vida lo antes posible y evitar otras pruebas innecesarias. Los test tienen un coste de unos 400-600 euros, por lo que la donación del ‘Teaming’ se destinará a que todas las familias posibles puedan tener acceso a ellos. “Nuestro compromiso es seguir ayudando a las familias con niños que padecen epilepsia y sin diagnóstico. Para ellas tenemos disponible nuestra web, donde se pueden registrar para tener acceso a estos test», señala María.