La Fundación Noelia dedica todos sus esfuerzos a hacer posible la investigación sobre esta afección y ofrecer apoyo a los pacientes y a sus familias en todo el mundo. Las distrofias son enfermedades neuromusculares raras, altamente incapacitantes y con una esperanza de vida reducida. En palabras de Noelia Canela, presidenta y socia fundadora de esta fundación, “no existe tratamiento ni cura y afecta a los niños desde su nacimiento, impidiendo que puedan correr, saltar o jugar como el resto de pequeños. Les roba no solo la fuerza para levantar brazos y caminar, sino incluso para respirar”.

El proyecto de ‘Medicina personalizada’, desarrollado en el centro de investigación del Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona, resulta muy esperanzador para estos pacientes. “Los avances en terapia y edición génica están revolucionando el horizonte terapéutico de los pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, el porcentaje de estudios preclínicos que desembocan en nuevas terapias efectivas y aprobadas por las agencias regulatorias es muy bajo -explica Canela-. El objetivo es contribuir a cerrar esta brecha mediante la inversión en investigación de terapias avanzadas, el desarrollo de modelos fisiológicos in vitro e in vivo para investigar el mecanismo de la enfermedad, así como de herramientas de diagnóstico precisas. Es por eso que la aportación de los trabajadores de Cinfa, que se destinará a financiar la segunda fase de este proyecto, es una gran esperanza para todos los afectados y sus familias”.